Effekterna av mutationer märks ofta i proteinerna
När mutationer påverkar en organism beror det på att de på ett eller annat sätt förändrar proteinerna eller produktionen av dem.
En punktmutation kan leda till att en aminosyra byts ut i ett protein. Det kan i sin tur göra att proteinet förpackas på ett felaktigt sätt och göra det mer eller mindre effektivt för den/de uppgifter proteinet utför.
En enstaka mutation i ett baspar kan också leda till att proteintillverkningen avstannar i förtid med resultatet att inget fungerande protein produceras.
Mutationerna kan också leda till att mer protein tillverkas, att proteinerna som tillverkas blir mer effektiva eller bättre anpassade. Förändringarna kan alltså vara negativa, positiva eller neutrala för organismen.
Mutationer i de delar av DNA-spiralen som inte innehåller några protein-kodande gener kan också påverkar hur mycket protein som bildas. Det beror på att det finns områden i DNA:t som reglerar proteinproduktionen.
(uppdaterad 2015-07-15)